Genética e Quadro Clinico
A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. No Brasil, estima-se que em cada 1000 crianças nascidas, 4 apresentam perda auditiva.
A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas. É não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial.
Dos casos de surdez hereditária não sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva. Desses, cerca de metade apresentam mutação no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26. Nesse gene, a mais freqüente mutação é chamada de 35delG.Dada a sua alta freqüência na população, a mutação 35delG é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente. Outro gene importante que abriga mutações que levam à perda auditiva de herança recessiva é o gene GJB6, que codifica a proteína Conexina 30.
A surdez de herança autossômica dominante é responsável por cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária e, até o momento, vários genes e mutações diferentes foram identificados, todas ocorrendo com freqüências semelhantes. Logo, ainda não existem testes genéticos que permitam um rápido rastreamento de qual gene está alterado.
A surdez de herança ligada ao cromossomo X responde por 2 a 3% de todos os casos hereditários. Alguns genes no cromossomo X já foram identificados como sendo causadores de surdez.
Mutações em genes do DNA mitocondrial já foram identificadas como sendo causadoras de surdez. Acreditava-se que a herança mitocondrial contribuísse com no máximo 1% dos casos de surdez hereditária. Nos últimos anos, no entanto, têm sido detectados muitos casos, o que indica que essa freqüência pode ser maior. O estudo do DNA mitocondrial de diversos indivíduos com surdez causada pelo uso de aminoglicosídeos revelou a mutação A1555G, no gene 12SrRNA (MT-RNR1), que parece ser a mutação mitocondrial mais freqüente que leva à perda auditiva. A identificação dessa mutação em um indivíduo surdo indica que outros indivíduos da mesma família podem estar em risco de perder a audição em virtude do uso de aminoglicosídeos.
Fonte: Centro de Estudos
